Oorzaken van hartafwijking in kaart gebracht

BOSTON - Ongeveer een procent van alle kinderen komt ter wereld met een aangeboren hartafwijking. Door het complete DNA van achttienhonderd patiëntjes in kaart te brengen, hebben Amerikaanse artsen honderden mutaties opgespoord die zorgen voor een hartafwijking.

Veel mutaties troffen de zogeheten histonen, eiwitten die het DNA in de celkern netjes opgevouwen houden. Histonen bepalen welk deel van het DNA actief kan worden, wat onder meer belangrijk is bij de ontwikkeling van een foetus. Verkeerde regulatie van de activiteit van genen kan zorgen voor bijvoorbeeld hartproblemen. Het gaat in dit onderzoek om mutaties die niet aanwezig zijn bij de ouders, maar na de bevruchting zijn ontstaan. Een onverwachte vondst was dat de mutaties die hartafwijkingen veroorzaken, een flinke overlap hebben met mutaties die een rol spelen bij het ontstaan van …
Dit is 46% van het artikel.

Meer lezen?

24 uur nd.nl voor maar € 2,-

Paywall
PDF Print Stuur door

Dagelijkse nieuwsbrief