Mutatie gevonden die erfelijke ALS veroorzaakt

TEL AVIV - Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS) is een zeer ernstige spier-/zenuw-ziekte, waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen langzaam afsterven.

Door genetisch onderzoek bij twee families waarin een erfelijke vorm van ALS voorkomt, is een oorzaak van deze aandoening ontdekt. Een internationaal team van wetenschappers vond mutaties in het gen, PRF1, dat het eiwit profiline maakt. Profiline is een onderdeel van het skelet van zenuwcellen, met name de zenuwen die de spieren aansturen (motorneuronen). Bij fruitvliegen verhinderen vergelijkbare mutaties in PRF1 de groei van uitlopers van deze zenuwen naar de spieren. Ook ontdekten de wetenschappers dat door de mutatie eiwitklonters ontstaan, vermoedelijk van het defecte profiline. D …
Dit is 60% van het artikel.
Paywall
PDF Print Stuur door

Wil je elke dag onze nieuwsbrief met gratis artikel?