Wilt u een kind, lees dan eerst de bijsluiter

Gezonde stellen laten testen of een toekomstig kind kans heeft op een ernstige erfelijke ziekte? ‘Medicalisering van de zwangerschap’, vindt ethicus Theo Boer. Nederland
Gezonde stellen laten testen of een toekomstig kind kans heeft op een ernstige erfelijke ziekte? ‘Medicalisering van de zwangerschap’, vindt ethicus Theo Boer. | beeld anp / Lex van Lieshout
Bekijk dit artikel in de Digitale Editie
Het UMCG begint een proef waarbij stellen met een kinderwens zich kunnen laten testen op ernstige erfelijke ziektes. Daarmee kan al voor de zwangerschap de kans worden bepaald dat het kind een van die ziektes heeft.

Groningen

Een babyhuidje is teer. Maar de huid van een baby die lijdt aan epidermolysis bullosa is nog veel kwetsbaarder. Doordat de huidlagen niet goed aan elkaar hechten, ontstaan er wonden en blaren. Bij sommigen alleen op de handen en voeten, maar in andere gevallen over het hele lichaam of zelfs in de mond en slokdarm, wat ademhalen en eten moeilijk maakt. Elk jaar worden er twintig kinderen geboren met epidermolysis bullosa, ook wel de vlinderziekte genoemd. De ziekte is niet te genezen. De enige behandelmogelijkheid is de wonden en blaren op de huid zo goed mogelijk te verzorgen met crèmes en medicijnen. Dat kan een zeer pijnlijke aangelegenheid zijn.

Epidermolysis bullosa is een van de vijftig ernstige erfelijke ziekten die gedetecteerd kunnen worden met een dragerschapstest. Het Universitair Medisch Centrum in Groningen (UMCG) begint met een proef waarbij binnen vijftien huisartspraktijken in de regio alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest kunnen doen. Ook als er geen sprake is van risicofactoren als erfelijke ziekten in de familie. Aan de hand van de genen van de aanstaande ouders kan dan worden bepaald of het nog te verwekken kind een verhoogde kans heeft op een van de vijftig erfelijke ziektes op de lijst.

zeldzaam

Een op de zeshonderd baby’s in Nederland wordt geboren met zo’n ziekte. Wat deze aandoeningen gemeen hebben, is dat ze zeer zeldzaam zijn en onbehandelbaar. Ze gaan gepaard met een zware lichamelijke of verstandelijke handicap, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroegtijdig overlijden.

Met de dragerschapstest worden zeventig genen van zowel vader als moeder onderzocht. Iedereen draagt in zijn genen wel een of meerdere mutaties met zich mee die deze ziekten kunnen veroorzaken. Maar pas wanneer een kind van zowel vader als moeder het afwijkende gen erft, wordt het ziek. Wanneer het kind maar één afwijkend gen erft, heeft het nog het gezonde gen van de andere ouder dat tegen de ziekte beschermt. Wanneer beide ouders het afwijkende gen bezitten, is de kans dat het kind de ziekte krijgt één op vier. Normaal gesproken is die kans een op honderdvijftig.

Twee jaar lang zullen de onderzoekers bijhouden hoeveel stellen voor een screening kiezen en wat dat voor psychologische impact op hen heeft. Daarbij worden ook de ervaringen meegenomen van stellen die ervoor kozen de test niet te laten doen. In totaal krijgen zo’n vijfduizend vrouwen tussen de 18 en de 40 jaar een test aangeboden. Naar verwachting hebben ongeveer duizend van hen een kinderwens. Zij kunnen dan met hun partner bij de huisarts de dragerschapstest laten afnemen.

De onderzoekers willen ook bekijken of huisartsen in staat zijn de stellen op een goede manier voor te lichten en te begeleiden in het proces.

medicalisering

Medisch ethicus Theo Boer, hoogleraar ethiek in de zorg, vindt het ‘nogal wat’ dat patiënten van de deelnemende huisartsen zomaar een oproep krijgen voor een screening. ‘Je confronteert kerngezonde mensen met een mogelijke test die onrust creëert, maar in verreweg de meeste gevallen geen reden tot zorg is’, zegt hij. Hij noemt het medicalisering van de zwangerschap. ‘Denkt u erover een kindje krijgen? Lees dan eerst de bijsluiter.’

Toch heeft het onderzoek volgens hem ook voordelen. ‘Ethisch gezien is er zeker wat voor te zeggen dat er al voor een eventuele zwangerschap wordt getest’, zegt Boer. ‘Mensen kunnen dan besluiten: het risico is zo groot dat we van onze kinderwens afzien.’ Als voorbeeld noemt hij Israël, waar stellen al voor het huwelijk een genetische test kunnen doen. ‘Soms wordt zelfs op basis daarvan niet overgegaan tot een huwelijk.’

Wat ouders met de uitslag van de test doen, is aan hen. Naast afzien van de kinderwens kunnen ouders ook kiezen voor extra prenatale testen en eventueel beëindiging van de zwangerschap. Ook kunnen door middel van ivf meerdere embryo’s bevrucht en getest worden, zodat ouders zeker weten dat hun kind de betreffende afwijking niet heeft.

Die mogelijkheden pleiten volgens Boer juist weer tegen het onderzoek. ‘Ik kan me voorstellen dat je in het geval van zo’n ernstige aandoening voor abortus kiest, al ben ik er zelf niet voor. Als een aandoening echt met het leven onverenigbaar is, kun je ook besluiten de zwangerschap af te wachten. Dat maakt een natuurlijker afscheid mogelijk, nog los van het feit dat aandoeningen soms alsnog mee blijken te vallen.’ Hij stipt ook aan dat ivf-kinderen statistisch gezien meer kans hebben op ontwikkelingsproblemen. ‘Daarnaast worden er bij zo’n selectie ook heel veel embryo’s weggegooid.’

onschuld

Bang dat de lijst met de vijftig ernstige erfelijke ziektes straks wordt uitgebreid is Boer niet. ‘Als het gaat om ziektes die feitelijk onverenigbaar met het leven zijn, kan iedereen zich wel wat voorstellen bij het nut van zo’n test. Maar als je straks ook moet gaan kijken naar of een kind aanleg heeft voor depressiviteit of wat dan ook, is het einde zoek. Ik vermoed dat mensen dat ook helemaal niet willen weten.’

Hij maakt wel de kanttekening dat dit soort testen leiden tot het ‘verlies van onschuld’ en respect voor natuurlijke processen. ‘Naarmate de screening voor meer handicaps beschikbaar komt, zal men zich meer bezig houden met voorspellend onderzoek. Dat doet af aan de beleving dat het leven een gave is.’ <

PDF Print Stuur door

Wil je elke dag onze nieuwsbrief met gratis artikel?