Nieuwe longziekte dodelijk voor kleine kinderen

Bekijk dit artikel in de Digitale Editie
Wetenschappers hebben een nieuwe erfelijke afwijking ontdekt die bij jonge kinderen leidt tot een longontsteking met dodelijke afloop.

Utrecht

In totaal zijn nu vier overleden kinderen – uit een Nederlandse en een Amerikaanse familie – geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking. Dat meldde het Universitair Medisch Centrum Utrecht dinsdag.

De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde gevoeligheid van de patiënt voor infecties en leidt tot een ernstige, zich snel ontwikkelende luchtweginfectie bij kleine kinderen.

Het gaat daarbij om de mutatie van een bepaald gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die betrokken zijn bij onder meer de reparatie van DNA.

Hierdoor raakt dit systeem ontregeld, met als gevolg …
Dit is 60% van het artikel.

Meer lezen?

24 uur nd.nl voor maar € 2,-

Of lees via
Paywall
PDF Print Stuur door

Dagelijkse nieuwsbrief