Hielprik spoort meer zeldzame ziekten op

DEN HAAG - 'Maple syrup urineziekte' en 'homocystinurie'. Van de meeste aandoeningen zal niemand ooit gehoord hebben, maar sinds 1 januari worden alle pasgeborenen op zeventien ernstige ziekten onderzocht. Dat gebeurt met een hielprik.
Tot nu toe werden via de hielprik, waarbij een bloedmonster wordt afgenomen, slechts drie aandoeningen opgespoord: de stofwisselingsziekte PKU (sinds 1974), de schildklierziekte CHT (sinds 1981) en het adrenogenitaal syndroom (sinds 2000), waarbij meisjes mannelijke geslachtsdelen ontwikkelen. Het gaat om zeventien ongeneeslijke, zeldzame ziekten. Zo komen de stofwisselingsziekten homocystinurie en maple syrup urine disease (vernoemd naar de urinegeur van de zieke baby, die doet denken aan ahornsiroop) slechts bij 1 op de 200.000 mensen voor. De aandoeningen worden toch opgespoord, omdat z …
PDF Print Stuur door

Elke dag onze nieuwsbrief?