'Volendamse ziekte' na genmutatie

AMSTERDAM - Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam hebben de genetische oorzaak gevonden voor een zeldzame hersenaandoening, die wel de 'Volendamse ziekte' wordt genoemd. Zij publiceerden dit gisteren in wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.
Bij de hersenaandoening met de naam pontocerebellaire hypoplasie zijn de kleine hersenen sterk onderontwikkeld. Patiëntjes kunnen niet goed slikken en hebben een gestoorde motoriek. Ze overlijden meestal enkele jaren na de geboorte. ,,Tegenwoordig kunnen sommige patiënten langer leven, met speciale zorg in verpleeghuizen'', zegt onderzoeksleider Frank Baas. ,,De ziekte komt relatief vaak in Volendam voor omdat dit dorp van oudsher een vrij besloten gemeenschap vormt, waar relatief weinig gehuwd wordt met families van buiten'', legt Baas uit. Hij vermoedt dat de 'Volendamse ziekte' minstens …
PDF Print Stuur door

Elke dag onze nieuwsbrief?